Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Odkrycie menopauzy u szympansów pogłębia tajemnicę dotyczącą istnienia tego zjawiska

30 października 2023, 09:34

U pewnej grupy szympansów naukowcy udokumentowali pierwszy, poza H. sapiens i niektórymi waleniami, przypadek menopauzy wśród samic. Obserwacja tylko pogłębia tajemnice istnienia samej menopauzy oraz życia samic po utracie zdolności do rozmnażania się. W przeciwieństwie bowiem do ludzi i waleni, samice szympansów nie opiekują się dziećmi swoich krewnych. A to wskazuje na istnienie innego mechanizmu, niż znana hipoteza babki.


Długotrwałe używanie marihuany powiązane ze zmianami epigenetycznymi

21 lipca 2023, 12:30

Długotrwałe zażywanie marihuany jest powiązane ze zmianami epigenetycznymi, donoszą naukowcy z Northwestern University. To już kolejne badania pokazujące, że używanie tego narkotyku wpływa na zmiany w ludzkim genomie. W 2018 roku uczeni z Duke University wykazali, że składnik aktywny marihuany, THC, wywołuje zmiany genetyczne w spermie, wpływając na szlaki sygnałowe i zmieniając metylację DNA. Teraz okazuje się, że zmiany epigenetyczne widoczne są również w próbkach krwi.


Geolodzy zaproponowali wzorcowe miejsce wyznaczające początek nowej epoki geologicznej, antropocenu

14 lipca 2023, 13:46

Międzynarodowy zespół naukowy wybrał miejsce, które najlepiej reprezentuje rozpoczęcie nowej epoki geologicznej w dziejach Ziemi – antropocenu. Anthropocene Working Group (Grupa Robocza ds. Antropocenu) zaproponowała, by wzorzec granicy wyznaczający początek antropocenu znajdował się w osadach Crawford Lake w Kanadzie. Wzorce pomiędzy epokami geologicznymi są wyznaczane i rejestrowane od 1977 roku przez Międzynarodową Komisję Stratygrafii przy Międzynarodowej Unii Nauk Geologicznych. Wyznacza się je we wzorcowych profilach osadów i określa mianem wzorca GSSP (Global Boundary Stratotype Section and Point).


Geny ojca pozwalają rozwijającemu się płodowi manipulować metabolizmem matki

13 lipca 2023, 08:19

Badania na myszach pokazały, że nienarodzone dzieci posiadają odziedziczonego od ojca „pilota”, za pomocą którego sterują matką tak, by dostarczała im potrzebnych składników odżywczych. To pierwszy bezpośredni dowód, że gen pochodzący od ojca sygnalizuje organizmowi matki, by dostarczył pożywienia rozwijającemu się płodowi, mówi współautorka badań profesor Amanda Sferruzz-Perri z Uniwersytetu w Cambridge.


We wczesnym wszechświecie czas płynął pięciokrotnie wolniej, informują naukowcy z antypodów

4 lipca 2023, 10:43

Profesor Geraint Lewis z Wydziału Fizyki Uniwersytetu w Sydney wykorzystał odległe kwazary – aktywne supermasywne czarne dziury znajdujące się w centrach starych galaktyk – do pomiaru upływu czasu we wczesnym wszechświecie. W ten sposób naukowcy mieli po raz pierwszy sposobność oglądania wczesnego wszechświata w zwolnionym tempie. Potwierdzili przy tym jeden z wniosków wypływających z ogólnej teorii względności Einsteina.


System autorstwa polskich doktorantów pomoże w ćwiczeniach i rehabilitacji oddechowej

4 lipca 2023, 06:19

Każdego roku duża liczba osób przechodzi rehabilitację pulmonologiczną. Ćwiczenia oddechowe potrzebne są po operacjach kardiologicznych czy chorobach dotykających płuca. Jednak czas oczekiwania na ich rozpoczęcie pod okiem specjalisty może być dość długi. Ponadto badania pokazują, że pacjenci często rezygnują z samodzielnych ćwiczeń, gdyż są monotonne, a szybkich i spektakularnych efektów nie widać. Postanowili to zmienić doktoranci z Politechniki Warszawskiej, którzy opracowali system łączący proste narzędzia z grą.


„Pomruk wszechświata”. Astronomowie zarejestrowali nowy typ fal grawitacyjnych?

29 czerwca 2023, 11:06

Astrofizycy korzystający z wielkich radioteleskopów najprawdopodobniej wpadli na ślad fal grawitacyjnych o niskiej częstotliwości, których okres oscylacji liczony jest w latach i dekadach. Takie wnioski płyną z kilku artykułów opublikowanych właśnie w The Astrophysical Journal Letters (1, 2, 3, 4, 5) Sygnał świadczący o obecności fal grawitacyjnych o niskiej częstotliwości znaleziono w danych gromadzonych od lat przez North American Nanohertz Observatory for Gravitational Waves (NANOGrav). Są to zupełnie inne fale niż znane nam, które zostały odkryte przez obserwatorium LIGO w 2016 roku.


Nasz wiek biologiczny rośnie pod wpływem stresu, ale trend ten można odwrócić

8 maja 2023, 12:13

Nasze badania rzucają wyzwanie przekonaniu, że nasz wiek biologiczny może tylko rosnąć i sugerują, że możliwe jest znalezienie sposobów na spowolnienie biologicznego starzenia się lub nawet częściowe obniżenie wieku biologicznego, mówi doktor Vadim Gladyshev z Wydziału Genetyki Brigham and Women’s Hospital.


Co łączy fotosyntezę z piątym stanem materii? Nowe odkrycie może udoskonalić elektronikę

4 maja 2023, 11:09

Co łączy uniwersyteckie laboratorium w Chicago, gdzie naukowcy schładzają atomy do temperatury bliskiej zeru absolutnemu, uzyskując egzotyczny stan materii, z widocznymi przez okna drzewami uzyskującymi energię z fotosyntezy? Pozornie nic, ale najnowsze badania prowadzone na University of Chicago sugerują, że to, co robią naukowcy i to, co robią drzewa, może być bardziej podobne, niż nam się wydaje. Uczeni poinformowali właśnie na łamach PRX Energy, że znaleźli podobieństwa na poziomie atomowym pomiędzy fotosyntezą a kondensatami ekscytonowymi


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy